21 de março: Dia Internacional da Síndrome de Down

O Dia Internacional da Síndrome de Down (SD) é 21 de março. Essa data já estava sendo lembrada em diversos países, mas agora passou a fazer parte do calendário oficial de 193 países membros da Organização das Nações Unidas (ONU). A data foi escolhida pela Associação “Down Syndrome International”, em referência aos três cromossomos no par de número 21 (21/3) que as pessoas com SD possuem.

Entretanto existem mitos e tabus graves em relação à Síndrome de Down. Em algumas tribos indígenas, quando nascem crianças com Síndrome de Down, a mãe não se aproxima do bebê. Então, um xamã da tribo recolhe a criança e a deixa em um ninho de cobra, acreditando que o deus Tupã tenha errado ao fazer nascer um bebê, pois a intenção era de ter feito nascer uma cobra. Isso porque as crianças com Síndrome de Down eram consideradas “filhos da cobra”, por terem olhos puxados e pescoços mais grossos.

Outro exemplo foi quando no dia seguinte ao nascimento de sua filha portadora da Síndrome de Down, uma médica pediatra disse a mãe: “Você teve uma menina mongoloide, ela nunca será normal. Se viver será um vegetal. Acho que você não deve ter esperanças de que venha a andar e falar, pois isso é impossível nesses casos. Ela nunca vai devolver a você o que você espera dela, portanto, não deveria amá-la, pois a qualquer momento poderá morrer. Geralmente não passam de sete anos e quando passam, vão até os 13 ou 14 anos”.

O objetivo desse artigo é esclarecer e ao mesmo tempo, despertar nas pessoas o amor e o companheirismo para com aqueles que são portadores da SD.

O que é Síndrome de Down? – A SD decorre de um acidente genético. O nosso genótipo é constituído, na maioria das vezes, de 23 pares de cromossomos. Em se tratando de SD, há um material cromossômico excedente ligado ao par de número 21. O indivíduo então, em vez de apresentar 46 cromossomos, terá 47 em sua constituição. Como essa alteração é apresentada no par de cromossomos 21, a síndrome também é conhecida pelo nome de “trissomia 21”.

Não existem graus de SD. O que existe é uma leitura deste padrão genético por cada indivíduo, como ocorre com todos nós. Existem diferenças entre a população em geral. Assim, também ocorre entre os portadores de SD.

A SD manifesta-se em três tipos:

1º) Trissomia Livre = ocorre em 92% dos casos. A presença do cromossomo extra no par 21 está presente em todas as células;

2º) Mosaicismo = ocorre entre 2 a 4% dos casos. Células de 46 e de 47 cromossomos estão mescladas no mesmo indivíduo;

3º) Translocação = pode ocorrer entre 3 a 4% dos casos. O material genético sobressalente pode estar associado à herança genética e é muito raro. Neste caso, todas as células possuem 46 cromossomos, no entanto, parte do material de um cromossomo 21 adere-se ou transloca para algum outro cromossomo. Este fato pode acontecer antes ou durante o momento da concepção. Nestas situações, as células dos indivíduos com SD têm dois cromossomos 21 normais, no entanto, encontramos também material adicional proveniente do cromossomo 21 aderido a algum outro cromossomo, o que dá ao indivíduo as características da SD. A translocação se produz quando uma porção do cromossomo 21 se adere a outro cromossomo durante a divisão celular.

Problemas clínicos – A SD não tem cura, mesmo porque ela não é uma doença. Portanto, não se deve dizer que a pessoa sofre de SD, mas que ela é portadora da SD. Não existe uma causa para a SD. Qualquer criança, independente de sexo, raça, cor, religião ou condição social, pode nascer com a SD. Entretanto, as pessoas com a SD apresentam, em consequência, retardo mental (de leve a moderado) e alguns problemas clínicos associados como:

– cardiopatia congênita (40%) e hipotonia, que significa tônus muscular baixo (100%). O tônus muscular é o grau de elasticidade ou tensão dos músculos quando em repouso. Pode ser demasiadamente baixo (hipotonia) ou alto (hipertonia). Ambas as situações causam problemas de desenvolvimento, principalmente nas áreas motoras;

– problemas auditivos (50 – 70%) e problemas de visão (15 – 50%). Apresentam uma prega na pálpebra superior no canto interno dos olhos (os que os deixa parecidos com pessoas orientais);

– distúrbios da tireoide (15%), problemas neurológicos (5 – 10%), obesidade, problemas na coluna, dificuldades na comunicação, macroglossia (língua grande e flácida), baixo tamanho e peso no nascimento, pescoço curto, feições características, estatura baixa e suscetibilidade a infecções respiratórias.

Inclusão – Inclusão é a prática de fazer com que as crianças com SD frequentem a mesma escola e as mesmas salas de aula que frequentaria, se não tivessem a SD.

Inclusão é fazer parte, participar, estar presente, compartilhar, vivenciar, trocar, aprender, existir, contribuir, brincar, ter amigos, ou seja, é viver em toda a sua plenitude.

Hoje se desenvolvem projetos de inclusão social. As crianças podem ter um desenvolvimento motor muito próximo das crianças que não tem SD, tais como: falar, correr e brincar. Muitas aprendem a ler, escrever; outras, a tocar piano; muitas praticam esportes, e tantas outras se dedicam a uma profissão ou às artes, conforme suas potencialidades. Essas potencialidades devem ser aproveitadas ao máximo. Por Marcos Infante.